2024 مؤلف: Adelina Croftoon | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 02:04
: قام الباحثون في مركز ماونت سيناي الطبي بتحليل جينومات نصف مليون شخص ووجدوا حوالي عشرة أشخاص أصحاء لديهم جين متحور سيؤدي حتما إلى مرض قاتل.
لا تزال أسباب مقاومة الطفرات غير معروفة. نُشر البحث في مجلة Nature Biotechnology.
درس العلماء البيانات الجينية لنحو 590 ألف شخص للعثور على أولئك الذين يظهرون نمطًا ظاهريًا صحيًا مع جينات متحولة مرتبطة بواحد من 584 اضطرابًا وراثيًا شديدًا.
تم اختبار 874 جينًا تتميز بالاختراق الكامل - تظهر الطفرات فيها في 100 بالمائة من الحالات. أيضًا ، قام علماء الوراثة بفحص ما إذا كان الأشخاص قيد الدراسة لم يظهروا حقًا أي أعراض للمرض.
كشف التحليل 13 شخصا التي تحولت إلى أن تكون بالكامل مقاومة لواحدة من ثماني طفرات جينية ، اعتقد سابقا كان يعتبر مستحيلا … تسبب إحدى هذه الطفرات التليف الكيسي ، وهو مرض خطير وغير قابل للشفاء يؤدي إلى اختلالات في الجهاز التنفسي.
يؤكد العلماء أن الاختبارات الجينية عادة ما تقتصر على المرضى الذين تظهر عليهم أعراض المرض ، وكذلك أفراد أسرهم. يمكن أن يساعد هذا النهج في الحفاظ على الطفرات الصامتة دون أن يلاحظها أحد في عدد قليل من الناس.
لم يتمكن علماء الوراثة حتى الآن من الحصول على موافقة الأفراد لمواصلة البحث ، لذلك لا تزال الآليات المسؤولة عن المقاومة غير معروفة. ومع ذلك ، يشير العلماء إلى أن العوامل التي تتوسط في تأثيرات الطفرات شديدة الاختراق تلعب دورًا هنا. يمكن أن يساعد العثور عليها في إنشاء علاج موجه فعال.
موصى به:
وجد العلماء الحلقة المفقودة
اكتشف العلماء ووصفوا بالتفصيل نوعًا جديدًا من الكائنات المستقيمة التي عاشت في إفريقيا قبل 4.4 مليون سنة. وجدت في إثيوبيا ، بقايا مخلوقات منتصبة من النوع Ardipithecus ramidus بمثابة `` الحلقة المفقودة '' التي طال انتظارها في سلسلة التطور البشري. لقد أثبتوا مرة أخرى أن القردة الحديثة والبشر هما فرعان مختلفان للتطور. تم الإعلان عن الاكتشاف المثير في عدد خاص من مجلة Science ذات السمعة الطيبة. يذكر أن فريقا دوليا من الخبراء عثر على أكثر من 110 فرنكات
وضع العلماء شخصًا في وضع الرسوم المتحركة مع وقف التنفيذ لأول مرة
تسمى هذه التقنية EPR (الحفظ والإنعاش في حالات الطوارئ). يتم إجراؤه لمرضى الطوارئ الذين أصيبوا ، على سبيل المثال ، بطلق ناري أو جرح سكين أو سكتة قلبية. يكتب عن هذا "روسيسكايا غازيتا" بالإشارة إلى نيو ساينتست. عادة ، يكون لدى الأطباء بضع دقائق فقط لإنقاذ الضحايا ، وعادة لا يتجاوز احتمال البقاء على قيد الحياة في مثل هذه الحالات خمسة بالمائة. يعني EPR التبريد السريع للضحية
وجد العلماء مكانًا في الدماغ "مسؤولًا" عن تجارب الاقتراب من الموت
وجد العلماء تفسيراً لما يسمى بـ "تجارب الاقتراب من الموت" (NDE). في رأيهم ، إحدى مناطق الدماغ ، العقدة الصدغية الجدارية ، هي المسؤولة عن تجربة الجسد القريب ، عندما يبدو أن الشخص المحتضر قد ترك الجسد ، أو الرؤى الصوفية ، على سبيل المثال ، الاجتماعات مع الملائكة أو الأحباء المتوفين ، هي مسؤولة عن إحدى مناطق الدماغ - العقدة الصدغية الجدارية ، وفقًا لوسائل الإعلام الأجنبية. قام ستيفن لوريس ، طبيب الأعصاب البلجيكي بجامعة لييج ، بفحص عدة مئات من الأشخاص الذين سقطوا في غيبوبة ولاحظوا زيادة
الأسرة الوحيدة في العالم التي لديها طفرة جينية تجعلها لا تشعر بأي ألم
أدركت ليتيسيا مارسيجلي البالغة من العمر 52 عامًا في طفولتها المبكرة أنها لم تكن مثل أي شخص آخر. كادت ألا تشعر بالألم ولم تستطع أن تلاحظ أنها أصيبت بحروق أو أصيبت بكسر. خمسة أفراد من عائلتها أيضًا لا يشعرون بالألم في المواقف التي يحتاج فيها الشخص العادي إلى مسكنات للألم. [إعلان] تقول ليتيزيا مارسيجلي: "حياتنا عادية تمامًا ، وعادية ، وربما أفضل من غيرها ، لأننا نادرًا ما نشعر بالسوء ولا نشعر بأي ألم". "لتخبر الحقيقة
وجد العلماء مستوطنات لمخلوقات أسطورية غامضة في وادي بورجومي
قام علماء الآثار باكتشاف مثير. في جبال Borjomi Gorge ، وجدوا بقايا مخلوقات غامضة ، كان السكان المحليون يصنعون أساطير عنها لقرون. كما اتضح فيما بعد ، حكايات العمالقة العملاقة هي في الواقع حقيقة واقعة. ما السر الذي احتفظت به هذه المرتفعات؟ العظام تعود لأشخاص عملاقين. عاشوا قبل 25 ألف عام في جبال بورجومي جورج. يدعي العلماء أن ارتفاع الرجل العملاق يمكن أن يتراوح بين 2.5 و 3 أمتار. يعتقد الأكاديمي Abesalom Vekua أن الاكتشاف يمكن أن يكون صحيحًا