وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة

فيديو: وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة

فيديو: وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة
فيديو: بيتي فريدان - اللغز الأنثوي : فصل المشكلة التي لا اسم لها 2024, مارس
وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة
وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة
Anonim
وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة - علم الوراثة والطفرة
وجد العلماء 13 شخصًا لديهم طفرة جينية فريدة - علم الوراثة والطفرة
Image
Image

: قام الباحثون في مركز ماونت سيناي الطبي بتحليل جينومات نصف مليون شخص ووجدوا حوالي عشرة أشخاص أصحاء لديهم جين متحور سيؤدي حتما إلى مرض قاتل.

لا تزال أسباب مقاومة الطفرات غير معروفة. نُشر البحث في مجلة Nature Biotechnology.

درس العلماء البيانات الجينية لنحو 590 ألف شخص للعثور على أولئك الذين يظهرون نمطًا ظاهريًا صحيًا مع جينات متحولة مرتبطة بواحد من 584 اضطرابًا وراثيًا شديدًا.

تم اختبار 874 جينًا تتميز بالاختراق الكامل - تظهر الطفرات فيها في 100 بالمائة من الحالات. أيضًا ، قام علماء الوراثة بفحص ما إذا كان الأشخاص قيد الدراسة لم يظهروا حقًا أي أعراض للمرض.

كشف التحليل 13 شخصا التي تحولت إلى أن تكون بالكامل مقاومة لواحدة من ثماني طفرات جينية ، اعتقد سابقا كان يعتبر مستحيلا … تسبب إحدى هذه الطفرات التليف الكيسي ، وهو مرض خطير وغير قابل للشفاء يؤدي إلى اختلالات في الجهاز التنفسي.

يؤكد العلماء أن الاختبارات الجينية عادة ما تقتصر على المرضى الذين تظهر عليهم أعراض المرض ، وكذلك أفراد أسرهم. يمكن أن يساعد هذا النهج في الحفاظ على الطفرات الصامتة دون أن يلاحظها أحد في عدد قليل من الناس.

لم يتمكن علماء الوراثة حتى الآن من الحصول على موافقة الأفراد لمواصلة البحث ، لذلك لا تزال الآليات المسؤولة عن المقاومة غير معروفة. ومع ذلك ، يشير العلماء إلى أن العوامل التي تتوسط في تأثيرات الطفرات شديدة الاختراق تلعب دورًا هنا. يمكن أن يساعد العثور عليها في إنشاء علاج موجه فعال.

موصى به: